Visualization of regulatory element with DNMs in transcripts



Visualization of de novo variants in transcripts


Visualization of original de novo CNV set
   There is no corresponding data published yet, we will update it when such data available.

Transcripts
Transcript ID Transcript exon region Coding exon region
ENST00000251081 [[28645939, 28648178], [28648264, 28648310], [28648859, 28649117], [28650691, 28650816], [28651570, 28651807], [28654648, 28654873], [28659812, 28659955], [28660061, 28660318], [28662203, 28662389], [28662891, 28663026], [28666538, 28666705], [28667631, 28667776], [28669401, 28669557], [28670990, 28671110], [28672063, 28672263], [28673521, 28673606], [28681865, 28681967]] [[28648274, 28648310], [28648859, 28649117], [28650691, 28650816], [28651570, 28651807], [28654648, 28654873], [28659812, 28659955], [28660061, 28660318], [28662203, 28662389], [28662891, 28663026], [28666538, 28666705], [28667631, 28667776], [28669401, 28669557], [28670990, 28671110], [28672063, 28672263], [28673521, 28673606], [28681865, 28681934]]
ENST00000280904 [[28646006, 28648178], [28648859, 28649117], [28650691, 28650816], [28651570, 28651807], [28654648, 28654873], [28659812, 28659955], [28660061, 28660318], [28662203, 28662389], [28662891, 28663026], [28666538, 28666705], [28667631, 28667776], [28669401, 28669557], [28670990, 28671110], [28672063, 28672263], [28673521, 28673606], [28681865, 28682378]] [[28647980, 28648178], [28648859, 28649117], [28650691, 28650816], [28651570, 28651807], [28654648, 28654873], [28659812, 28659955], [28660061, 28660318], [28662203, 28662389], [28662891, 28663026], [28666538, 28666705], [28667631, 28667776], [28669401, 28669557], [28670990, 28671110], [28672063, 28672263], [28673521, 28673606], [28681865, 28681934]]
NM_004949 [[28645939, 28648178], [28648264, 28648310], [28648859, 28649117], [28650691, 28650816], [28651570, 28651807], [28654648, 28654873], [28659812, 28659955], [28660061, 28660318], [28662203, 28662389], [28662891, 28663026], [28666538, 28666705], [28667631, 28667776], [28669401, 28669557], [28670990, 28671110], [28672063, 28672263], [28673521, 28673606], [28681865, 28682395]] [[28648274, 28648310], [28648859, 28649117], [28650691, 28650816], [28651570, 28651807], [28654648, 28654873], [28659812, 28659955], [28660061, 28660318], [28662203, 28662389], [28662891, 28663026], [28666538, 28666705], [28667631, 28667776], [28669401, 28669557], [28670990, 28671110], [28672063, 28672263], [28673521, 28673606], [28681865, 28681934]]
NM_024422 [[28645939, 28648178], [28648859, 28649117], [28650691, 28650816], [28651570, 28651807], [28654648, 28654873], [28659812, 28659955], [28660061, 28660318], [28662203, 28662389], [28662891, 28663026], [28666538, 28666705], [28667631, 28667776], [28669401, 28669557], [28670990, 28671110], [28672063, 28672263], [28673521, 28673606], [28681865, 28682395]] [[28647980, 28648178], [28648859, 28649117], [28650691, 28650816], [28651570, 28651807], [28654648, 28654873], [28659812, 28659955], [28660061, 28660318], [28662203, 28662389], [28662891, 28663026], [28666538, 28666705], [28667631, 28667776], [28669401, 28669557], [28670990, 28671110], [28672063, 28672263], [28673521, 28673606], [28681865, 28681934]]
Promoter
Chrom Start End Description
chr18 28681950 28681959 CAGE_peak_9_at_DSC2_5end
chr18 28682042 28682065 CAGE_peak_1_at_DSC2_5end
chr18 28682080 28682106 CAGE_peak_3_at_DSC2_5end
chr18 28682130 28682137 CAGE_peak_7_at_DSC2_5end
chr18 28682160 28682171 CAGE_peak_11_at_DSC2_5end
chr18 28682227 28682238 CAGE_peak_8_at_DSC2_5end
chr18 28682263 28682280 CAGE_peak_4_at_DSC2_5end
chr18 28682294 28682305 CAGE_peak_6_at_DSC2_5end
chr18 28682345 28682369 CAGE_peak_5_at_DSC2_5end
chr18 28682374 28682415 CAGE_peak_2_at_DSC2_5end